Genética fetal

O risco de um feto ser acometido por algum defeito congênito ou deficiência intelectual é de aproximadamente 3%, e muitas dessas alterações têm uma base genética que explica a manifestação clínica. O arsenal de testes genéticos que podem ser utilizados para efetuar a triagem e o diagnóstico dessas alterações é grande, com taxas de detecção, custo, prazos, riscos e indicações diferentes. Dominar o uso dessa tecnologia e, sobretudo, saber como orientar o casal antes, durante e após a espera do resultado diferencia o atendimento médico e agrega valor ao atendimento. Um profissional médico capacitado é pessoa chave para a boa condução dos casos, facilitando o processo diagnóstico e a organização e preparo para o acolhimento do feto e do recém-nascido. O Curso de Genética fetal do Cetrus foi desenvolvido com o intuito de qualificar o profissional a se posicionar nesse universo desafiador e contemporâneo, oferecendo conhecimento e experiência no manejo dessas famílias.

Objetivos Gerais

• Proporcionar ao médico o conhecimento em genética básica iniciando com a estrutura do gene e do cromossomo e aprofundando no estudo específico de cada um dos principais testes disponíveis atualmente.
• Conhecimento dos testes disponíveis para que o médico consiga realizar da melhor maneira a condução/encaminhamento de cada caso específico, bem como o aconselhamento genético do casal.

Objetivos Específicos

• Adquirir conhecimento sobre as principais doenças genéticas (cromossômicas e gênicas) que causam alterações e podem ser diagnosticadas durante a vida fetal.
• Conhecer os tipos de heranças genéticas.
• Conhecer os tipos de exames bem como as suas indicações, ou seja, quando solicitar cada um dos métodos nas principais situações do dia a dia do médico.
• Conhecimento específico sobre cada um dos exames (Cariótipo; NIPT; PCR; Array; FISH; MLPA; Exoma), incluindo a técnica, utilidade e limitações de cada um deles.
• Noções básicas sobre o aconselhamento genético.
• Conhecimento a cerca de como realizar a triagem inicial e como encaminhar os casos de maior complexidade.
• Conhecimento sobre as principais leis e regras em genética fetal.
• Aprendizado sobre os testes diagnósticos disponíveis e suas indicações, e manejo diante de alterações evidenciadas no recém-nascido.